Hacia el desnudo genético integral

Dar el apellido, la edad y el código postal no parece muy comprometedor, pero puede bastar para que alguien encuentre en la web la secuencia entera de tu genoma, con todas las propensiones al infarto, la depresión o la toxicomanía descubiertas o por descubrir en los laboratorios de genética de medio mundo. Si todavía no ocurre, o no mucho, es solo porque poca gente se ha hecho mirar el genoma –apenas unos cientos de miles—, pero el vertiginoso abaratamiento de las técnicas de secuenciación de ADN y su cada vez más evidente interés médico harán cambiar pronto esa situación. El desnudo genético integral está llegando a la web. Hay ahora mismo ocho bases de datos públicas que contienen los datos genómicos de cientos de miles de personas. Aunque la identidad de los voluntarios está protegida, un grupo de científicos del Instituto Whitehead de Boston (parte del Proyecto Genoma), el MIT y la Universidad de Tel Aviv han encontrado un truco para identificar al 12% de ellos o más. El truco es cotejar las secuencias del cromosoma Y con otras webs de genealogía donde aparecen los apellidos de mucha gente, junto con su edad y su lugar de residencia. Los científicos se basan exclusivamente en información disponible públicamente, y su objetivo es llamar la atención sobre ese agujero en la intimidad de las personas. La mayoría de las personas cuyos datos genéticos aparecen en las ocho bases públicas son voluntarios que dieron su consentimiento para fines de investigación, como el llamado Proyecto 1.000 genomas para cartografiar la variedad genética humana en el planeta. La revista Science, donde se presenta el estudio, “ha deliberado muy cuidadosamente los posibles riesgos y beneficios de publicar el trabajo”, según su directora adjunta, Barbara Jasny. La revista se ha inclinado al final por llamar la atención sobre el problema y “promover la discusión para encontrar un equilibrio” entre la necesidad de proteger la intimidad genética de las personas y la conveniencia de hacer lo contrario: compartir los datos para proyectos biomédicos de gran escala. Los científicos quieren llamar la atención sobre ese agujero en la intimidad de las personas Uno de los autores del trabajo de Science, Yaniv Erlich, del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica, tiene una historia por sí mismo. Solo se dedica a la genética desde hace unos años. Hasta entonces era un hacker bueno, o de sombrero blanco: el tipo de pirata informático al que contratan los bancos para descubrir sus propias grietas en los sistemas de seguridad; el único tipo de ladrón al que pagan por robar. Una vez reconvertido en genetista y trabajando para el Instituto Whitehead, uno de los nodos del proyecto genoma internacional, Erlich tuvo la idea esperable dado su pasado de sombrero blanco. ¿Se podría deducir la identidad de una persona a partir de sus datos genéticos? Con la ayuda, esto es, de cualquier otra información disponible públicamente en Internet. No se puede llegar a decir que el Proyecto Genoma haya contratado a Erlich para seguir haciendo lo mismo que hacía antes para los bancos, pero el resultado ha venido a ser exactamente el mismo. Y, como si el Proyecto Genoma fuera un banco, las grietas halladas por Erlich y sus colaboradores ya han dado lugar a algunos cambios reguladores en los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH), la gran maquinaria de la investigación biomédica en aquel país, y la fuente de financiación de los programas de análisis de datos genéticos entre la población. “No habíamos reparado en lo fácil que resulta acceder a esta información”, admite Laura Rodríguez, directiva del Instituto Nacional de Investigación sobre el Genoma Humano (uno de los NIH) y coautora de un artículo, también en Science, donde las autoridades norteamericanas exponen las medidas que ya han tomado para limitar esa exhibición pública de datos genéticos. Uno de ellos es retirar la edad de los participantes, aunque no está claro si eso podría detener a Erlich. “Ya conocemos tu cromosoma Y”, podría añadir el Gran Hermano de George Orwell.

La impresora 3D

Bre Prettis estaba exultante. No se podía creer lo que veían sus ojos. Su pequeño stand en una esquina de la feria, camuflado entre puestos de chinos y judíos ortodoxos, estaba atascando el CES. Por allí no se podía pasar. Decenas y decenas de cámaras, entrevistas a voz en grito, sin espacio para nadie. “Esto es increíble. Hace dos años estuvimos aquí y nadie nos hizo caso. Hace un año estuvimos aquí y nadie nos hizo caso. Y hoy ya lo ven”. A la vista del gentío, su eslogan de la pared no parece una bravuconada de este exprofesor, exhacker y exmultiartista: “MarketBot, liderando la próxima revolución industrial”. Prettis, neoyorquino de 40 años, en 2009 creó Makerbot, dedicada a fabricar impresoras para reproducir objetos en tres dimensiones, es decir, reales. En la pared del stand de la feria, una docena de impresoras Replicator trabajan sin descanso. En silencio, pacientemente, capa a capa, va creciendo en cada una de ellas una figurita que, 44 minutos después, es el busto de una Venus de Milo de unos 10 centímetros de altura. Todas las impresoras, del tamaño de un microondas, y de 11,5 kilos de peso, están en funcionamiento, menos una, que permanece tapada. “Estamos aquí para desvelar el último modelo de impresora 3D”, anuncia Prettis. “Es la Replicator 2X”, y a gritos, medio ronco, borracho de alegría, quita el trapo que oculta una especie de pecera. “En la primera impresora tridimensional se emplearon cinco años, esta última apenas cuatro meses”. Efectivamente, en septiembre salió la Replicator 2, que ha supuesto un éxito fulgurante de ventas. Tras crear la comunidad de hackers NYC Resistor, con Makerbot Prettis ha hecho una marca de propiedad, desmarcándose del movimiento de código abierto que representa Reprap, pese a haberse aprovechado de él. Ahora sus impresoras son líderes de este mercado incipiente. Si en 2011 tenía el 16% (incluyendo el segmento industrial) ahora es del 21%. Hay por ahí 13.000 impresoras suyas, muchas de ellas en estudios de ingenieros, pero también en casas de gente que le gusta diseñar y fabricar sus cosas. Si la impresora anterior costaba 2.200 dólares la nueva ha subido a 2.700. Lo novedoso es que incorpora una doble entrada de material, en este caso un filamento de plástico reciclable, que permite la combinación de colores. Hay una veintena para escoger. La impresora lleva un aviso: “Esta máquina necesita paciencia, conocimientos y sentido de aventura”. Un objeto fabricado con la máquina 3-D. / J. M. Desde que salieron las primeras impresoras industriales, la evolución hacia la impresora de consumo ha sido más rápida que el de las impresoras convencionales, especialmente con la bajada de precios. ¿El freno para el mercado de masas será la carestía del material”, pregunto a Prettis entre grito y grito. “En absoluto. Ese no será nuestro negocio. Nuestro material es barato. Un kilo de estos filamentos de plástico cuesta 48 dólares”. Y el material da para fabricar 270 Venus de Milo como las que salen como churros de las impresoras de la pared. Prettis explica una diferencia con las impresoras convencionales, pues es parte fundamental del proceso de descarga del diseño para luego copiar el objeto. “En las impresoras 2D el menú de la máquina se limitaba al número de copias y a elegir su tamaño. Con las 3D las opciones son mucho más amplias, ya que se muestra en el ordenador la imagen del objeto en sus diferentes perspectivas, antes de ejecutar la copia”. Parece obvio que en una impresora del tamaño de un microondas no se van a poder reproducir muebles de cocina. “No está tan claro, dependerá de la imaginación del creador”, dice Prettis. Y como prueba muestra las esculturas colocadas en el stand, mucho mayores que el tamaño de sus impresoras. Prettis y sus empleados reparten un ejemplo de las habilidades de Replicator, un tornillo diseñado por Aubenc, usuario del sitio de diseños 3D Thingiverse, fabricado en dos piezas y a la vez con el plástico PLA. Costó 22 minutos y 0,19 dólares en material. El aspecto es de una pieza de montaje de Ikea. Con él Prettis quiere probar la durabilidad y resistencia de los objetos que salen de sus impresoras. Pese al baño de multitudes, ni por precio ni por las limitaciones que aún tiene, Replicator 2X no reemplazará a las tabletas como fenómeno de consumo, pero algo muy importante ha conseguido Bre Pettis en la feria de Las Vegas, convencer al gran público de que sí, que imprimir objetos es posible.

La moneda virtual bitcoin roza los 20 dólares

El bitcoin, a casi 20 dólares en la tarde del martes. Hace un par de meses se podía cambiar en Mt. Gox (la mayor casa de cambio de esta moneda virtual), a 5,88 dólares. Aún así no es la cotización más alta (ni más baja) de la historia de esta moneda nacida en Internet hace cinco años. En noviembre de 2011 alcanzó los 29,58 dólares y unos meses antes había caído a los 2,14. "La caída en las fluctuaciones del bitcoin tiene mucho que ver con los robos en los sitios de cambio de estas monedas virtuales; pero no por una desconfianza de la gente en el bitcoin", explica David Ávila, de la sociedad Sec21, dedicada a la seguridad en el mundo digital. Bitcoin es una moneda virtual, cifrada y de circulación P2P desarrollada colectivamente a través de una plataforma open source. Constituye una de las primeras implantaciones del concepto de criptomoneda. Iniciado en 2009 por el enigmático Satoshi Nakamoto, el objetivo del proyecto es crear un sistema monetario descentralizado y seguro, independiente de gobiernos, bancos o empresas de procesamiento de pagos. "El bitcoin escapa al control de cualquier gobierno y entidad. Eso, por sí mismo, ya es un problema para los poderes establecidos", explica Ávila. "Además, todas las operaciones, al carecer de control oficial, están exentas de impuestos. Así que esto atrae a mucha gente. Buena y mala". El bitcoin escapa al control de cualquier gobierno y entidad. Eso, por sí mismo, ya es un problema para los poderes establecidos El bitcoin no es una gracia de cibernéticos; no es una moneda para los videojuegos de Facebook. La red de blogs WordPress acepta el pago por bitcoins, pero también empresas físicas, como de alquiler de limusinas o vendedores de pizzas.La fundación Wikimedia, propietaria de Wikipedia, sin embargo no aceptó esta moneda virtual en su última campaña de donaciones, por lo que emitió un comunicado de explicación de este rechazo. El pasado año el Banco Central Europeo emitió un informe sobre el negativo impacto del bitcoin para la reputación de los bancos centrales. Desde que emitió el informe en octubre, la cotización de la moneda virtual ha subido un 55% respecto al dólar. "Es lógica la preocupación de las autoridades monetarias, porque escapa a su control", explica Ávila. "Nació como un sistema P2P para que su rastreo fuera lo más complicado posible. Te permite ser totalmente anónimo, con lo cual es una moneda refugio para actividades delictivas como el tráfico de armas y de drogas". Esta criptomoneda, al ser de naturaleza descentralizada, no depende de la confianza en ningún emisor central. Esto hace imposible para cualquier autoridad manipular su valor y aumentar su cantidad arbitrariamente para generar inflación. "Solo va a haber 21 millones de bitcoins al final del complicadísimo modelo matemático establecido. Nadie puede hacer moneda", explica Ávila. "El gasto en electricidad y tarifas de Internet para emitir costaría más que la misma moneda. No sale rentable, lo único es robar identidades en Internet, los botnets, y poner a trabajar a esa red, pero es complicado". Debido a la estructura del propio algoritmo, cada bloque generado incrementa la dificultad para generar bloques nuevos. Esto convierte a bitcoin es un sistema deflacionario, ya que cuantas más monedas se hayan creado más lento será el proceso de generación de otras nuevas. El concepto central sobre el que gira todo el sistema es la transacción en la red P2P, la transferencia de monedas a otro usuario. Pero antes hay que conseguirlas. Una de las casas de procesador de pagos, Bitbay, ha recogido recientemente 510.000 dólares en una segunda ronda de financiación. Desde noviembre más de 2.000 empresas han utilizado sus servicios, un crecimiento semestral del 50%. El bitcoin "es una clara amenaza competitiva", ha declarado a la agencia Bloomberg Steve Hanke, profesor de la universidad Johns Hopkins, que ayudó a crear nuevos sistemas monetarios en Argentina y Bulgaria. El autor de la moneda ha desaparecido de la red y de la calle desde 2010. No se conoce nada de él, con razón. En Estados Unidos no hay mayor delito que crear una moneda que compita con el dólar. Es una violación de las leyes federales y su autor se enfrentaría a un delito de conspiración contra el estado. Si la popularidad del bitcoin aumenta, la única solución de los bancos centrales sería la eliminación masiva de monedas. En caso de que el archivo de la moneda wallet.dat sea borrado, esas monedas desaparecen definitivamente. Ya que solo existirán 21 millones de bitcoins (aunque se puede subdividir casi infinitamente), permite plantear un escenario de eliminación masiva de archivos wallet, ya sea mediante un virus, o mediante la destrucción de un servicio de almacenamiento de wallets que tuviese gran aceptación. Ávila no lo ve tan claro. "Al ser una moneda P2P, no está centralizada. No se puede eliminar, a no ser que se eliminaran todos los servidores de Internet. Además, el servicio en sí es legal y mucha gente lo emplea legalmente, bien para pagar clases de inglés o para el hospedaje de páginas web y en muchos servicios principalmente de Internet".

La píldora contra la obesidad

La Fundación BBVA ha galardonado hoy a Douglas Coleman y Jeffrey Friedman con el premio Fronteras del Conocimiento 2012 en la categoría de Biomedicina. El químico y el médico, respectivamente, han sido premiados por su descubrimiento de la leptina, la hormona que regula el apetito, fundamental para la investigación de la obesidad. Su hallazgo provocó, en los años noventa, un cambio en la percepción de la obesidad, que dejó de ser concebida como un fracaso personal de los que la padecían para ser considerada un desequilibrio de un proceso regulado hormonalmente. "Pasaron de ser vistos como glotones a personas con un problema genético", ha declarado Robin Lovell-Badge, investigador de Instituto Nacional para la Investigación Médica de Reino Unido y secretario del Jurado durante la presentación del fallo. Coleman, profesor emérito del Jackson Laboratoy de Maine (EE UU), descubrió en 1969 que el apetito no era un fenómeno simplemente psicológico, sino que existía un factor fisiológico que lo regulaba y sospechó que podía ser una hormona. Demostró con ratones portadores de una mutación que les hacía engordar y los convertía en obesos. A través de los cruces genéticos sabía que se trataba de un único gen. Friedman, catedrático de la Universidad de Rockefeller de Nueva York, retomó la investigación en los años 80 para intentar concretar de qué gen se trataba. Después de ocho años consiguió aislar el gen previsto por Douglas, al que bautizó como leptina. No es la primera vez que un jurado internacional galardona la colaboración entre los dos científicos. "Coleman estudiaba ratones obesos y diabéticos. Era un trabajo maravilloso que yo quise desarrollar cuando la tecnología, a partir de los años setenta, empezó a hacerlo posible", ha expresado Friedman en una llamada telefónica en directo durante la presentación. Friedman ha declarado que el descubrimiento de la leptina obligó a valorar a los individuos independientemente de su peso, de la misma forma que se valora a las personas sin tener en cuenta su altura. "Hay debate a la hora de si hay que tratar o no la obesidad, pero las razones son, en muchos casos, estéticas. Hay que tratarla cuando conlleva diabetes o enfermedades cardiacas, pero haríamos más mal que bien intentando que una persona con sobrepeso pero saludable adelgace", ha explicado La leptina da información sobre el nivel de grasa que hay en el cuerpo y, a su falta, estimula el apetito. "Cuanta más grasa corporal hay, más leptina se produce y menos apetito se siente. El objetivo final es que un individuo con mucha grasa acabe comiendo menos para que no siga engordando. Y viceversa", ha aclarado el científico, que niega, sin embargo, que se esté cerca de encontrar la píldora mágica que combata la obesidad

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Bacteria que descompone un antibiótico común

Es bien conocido que las bacterias expuestas a antibióticos durante períodos largos encuentran maneras de protegerse de los fármacos, por ejemplo, bombeándolos rápidamente fuera de la célula o modificando los compuestos de modo que ya no sean tóxicos para ellas.

Ahora, en una nueva investigación se ha descubierto en bacterias de los suelos otro posible mecanismo de resistencia a los antibióticos. Un grupo de científicos canadienses y franceses ha informado sobre una bacteria del suelo que descompone la sulfametazina, un antibiótico común de uso veterinario, y además, por si fuera poco, la usa para su crecimiento.

Ya se sabía que ciertas bacterias del suelo "comen" herbicidas y plaguicidas agrícolas, nutriéndose de ellos. De hecho, la presencia de esos microbios en los campos de cultivo puede hacer que estos herbicidas y plaguicidas no surtan efecto; los microbios se los comen antes de que puedan envenenar lo suficiente a las malas hierbas y a los insectos herbívoros contra los que van dirigidos.

Pero, hasta donde sabe el equipo del microbiólogo Ed Topp, de la AAFC (Agriculture and Agri-Food), una institución canadiense con sede en la provincia de Ontario, ésta es la primera vez que se informa sobre un microorganismo del suelo que degrada un antibiótico tanto para protegerse a sí mismo como para obtener alimento.

La creciente preocupación sobre la tendencia bacteriana cada vez más común a desarrollar resistencia a los antibióticos es lo que llevó a Topp y sus colaboradores a comenzar un experimento hace 14 años, en el que aplicaban anualmente a parcelas de suelo dosis con concentraciones medioambientalmente relevantes de tres antibióticos de uso veterinario: sulfametazina, tilosina, y clortetraciclina. Suministrados comúnmente a cerdos y a otros animales de granja, se cree que los antibióticos mantienen más sanos a los animales. Un problema es, sin embargo, que también son excretados con el estiércol que luego se esparce una vez al año como abono en muchos campos de cultivo del mundo.

Una bacteria que habita en suelos es capaz de descomponer un antibiótico común y usarlo para su crecimiento. (Imagen: Recreación artística por Jorge Munnshe / Amazings / NCYT)

Primeramente, los investigadores querían saber si estas aplicaciones anuales estaban promoviendo niveles mayores de resistencia a los antibióticos en las bacterias del suelo. Pero hace unos años, también decidieron comparar la persistencia de los fármacos en parcelas de suelo que habían recibido repetidas dosis, en comparación con suelos donde nunca se habían aplicado antibióticos.

Topp y sus colaboradores realizaron este experimento debido a que trabajos anteriores habían indicado que los pesticidas a menudo se descomponen con mayor rapidez en los suelos con un largo historial de exposición, lo cual indica que, con el paso del tiempo, las poblaciones de microbios allí aposentadas experimentan un proceso de selección natural que hace que acaben predominando los individuos con buena capacidad para degradar los pesticidas.

Aún así, los investigadores se sorprendieron al ver que los antibióticos también se degradaban mucho más rápido en las parcelas tratadas durante mucho tiempo que en los suelos no tratados. En particular, la sulfametazina, miembro de una clase de antibióticos llamados sulfonamidas, desapareció hasta cinco veces más deprisa.

Los investigadores posteriormente cultivaron a partir de las parcelas tratadas una nueva cepa de bacterias del género Microbacterium, las cuales usan la sulfametazina como fuente de nitrógeno y carbono. Estas bacterias, muy comunes en el suelo, son conocidas por degradar una amplia gama de compuestos orgánicos. Y ahora se ha informado sobre al menos otras dos cepas del género Microbacterium que degradan sulfonamidas: una hallada en un suelo y otra en una planta de tratamiento de aguas residuales.